malformatie

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei.
Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor).
Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere.

Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal, trei origini: 
- Anomaliile cromozomiale, al caror risc creste in general cu varsta mamei, indeosebi in ceea ce priveste trisomia 21 (mongolism), sunt anomaliile cele mai precoce in dezvoltarea oului; ele exista uneori deja in nucleul ovulului sau spermatozoidului sau pur si simplu survin in cursul primelor diviziuni celulare. Se disting anomaliile de numar (cromozom supranumerar sau lipsa) si anomaliile de morfologie cromozomica (de exemplu, deletia bratului scurt al celui de-al 5-lea cromozom, cauzand boala numita tipatul de pisica). Pot fi atinse toate celulele copilului sau doar un grup celular; atunci se vorbeste de mozaic.
Malformatiile antrenate sunt, in general, complexe, asociind de cele mai multe ori un anumit grad de deficienta mintala
- Anomaliile ereditare pot fi legate de anomalia unei singure gene (ereditate monofactoriala) sau a mai multor gene (ereditate multifactoriala). Frecventa acestui tip de anomalie creste in caz de consangvinitate (copii proveniti din doi membri ai aceleiasi familii).
- Anomaliile legate de sarcina sunt multiple. Substantele toxice ingerate sau inhalate de catre mama in timpul sarcinii, indeosebi alcoolul, sunt responsabile de o crestere statistica a numarului de malformatii (atingere in particular a bazinului si membrelor inferioare). Anumite infectii ale mamei in timpul sarcinii pot, de asemenea, sa fie sursa malformatiilor. Ele sunt, in general, cu atat mai periculoase cu cat survin mai la inceputul sarcinii, indeosebi in cursul dezvoltarii embrionare; rubeola este responsabila de malformatii oculare, cardiace si auditive, toxoplasmoza (infectie parazitara provocata de un protozoar, Toxoplasma gondi, de atingeri oculare si de hidrocefalie, in timp ce infectia cu citomegalovirus poate provoca o atingere a creierului (microcefalie, calcificari cerebrale) si anomalii ale globului ocular (microftalmie) si ale retinei (corioretinita).

Tratament - Atunci cand este posibil, tratamentul este de cele mai multe ori chirurgical (de exemplu, chirurgie estetica in caz de fanta labiopalatina etc.). Intr-un numar mic de cazuri, tratamentul este cel preventiv.

Depistare - Multumita mijloacelor de depistare aparute in cursul ultimilor ani, frecventa anomaliilor congenitale grave la copii ar trebui sa descreasca.
- Ecografia obstetricala permite studierea morfologiei fatului din al 2-lea trimestru de sarcina
- Amniocenteza, prelevarea de lichid amniotic, permite depistarea anomaliilor cromozomiale (in particular pe cea a trisomiei 21), determinarea sexului copilului pentru malformatiile legate de sex, si dozarea anumitor substante ca alfafetoproteina, al carei nivel este deosebit de crescut in spina bifida. Amniocenteza a devenit cvasistematica atunci cand mama a depasit varsta de 35 ani
- Prelevarea de sange fetal din cordonul ombilical, sub ecografie, permite, de asemenea, depistarea unor malformatii
- Dozarea sangvina a hormonilor mamei este un indicator al unor malformatii, un nivel prea mare de hormon corionic gonadotrofic, de exemplu, indica o posibilitate de trisomie 21
- Sfatul genetic poate fi solicitat de un cuplu care a avut deja un copil malformat sau atins de o boala genetica, sau chiar inaintea nasterii primului copil in caz de antecedente familiale de boli ereditare.